Según un comunicado de la Generalitat, el estudio analizó a 612 familias con alto riesgo de sufrir cáncer de mama y/o de ovario pertenecientes al Programa del Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana e identificó a quince familias portadoras de grandes reordenamientos genómicos (LGRs) en los genes BRCA1 y BRCA2.
Tres de las mutaciones detectadas no habían sido descritas hasta el momento, y su descubrimiento añade información "muy relevante al actual espectro mutacional de estos dos genes", que están directamente asociados a la probabilidad de desarrollar cualquiera de estos dos tipos de cáncer.
Estos hallazgos constituyen el núcleo central de la investigación de Sarai Palanca que se recoge en su tesis doctoral "Identificación y estudio de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama y/o cáncer de ovario hereditario", defendida recientemente en el hospital La Fe.
La detección de LGRs en una paciente aconseja la remisión de la familia a las unidades de consejo genético en cáncer en las que, entre otras cosas, se identifica a familiares sanos portadores que pueden beneficiarse de las medidas de vigilancia y/o acciones preventivas.
El cáncer de mama afecta a una de cada diez españolas y es la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres de los países desarrollados, mientras que en la Comunitat Valenciana, según datos oficiales, es el tumor más frecuente en la mujer, con 2.500 nuevos casos al año.
El de ovario es menos habitual, ya que representa el 4,8 por ciento de los tumores de la mujer (350 casos nuevos anuales) pero es la enfermedad ginecológica más letal, según las mismas fuentes, quienes apuntan que entre el 5 y 10 % de todos los cáncer de mama y ovario son genéticos.
fuente: ABC
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