Un test identifica más del 95% de mutaciones predisponentes al cáncer de mama

La compañía española CGC Genetics ha anunciado el lanzamiento de una prueba de diagnóstico genético para el cáncer de mama y ovario que, bajo el nombre de BReCA 100, permite identificar más de 100 mutaciones de los genes BRCA1 y 2, dos de los genes que con mayor frecuencia causan ambos tumores.

En concreto, esta prueba identifica más del 95% de mutaciones publicadas hasta el momento en familias españolas, y analiza todas las regiones de los genes en las que se han encontrado.

El test se realiza a partir de una muestra de sangre y el análisis no requiere preparación, ya que se puede realizar incluso sin que el paciente esté en ayunas, y puede integrarse en el programa de seguimiento analítico, coincidiendo con otras determinaciones. Además, aseguran desde CGC Genetics, los resultados pueden recogerse en un plazo aproximado de 30 días.

La presencia de uno de estos genes hace que aumente entre un 40 y un 80% el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida, mientras que el riesgo de cáncer de ovario aumenta entre un 20 y un 40%.

Asimismo, la detección de estos genes en varones hace que aumente en un 30% el riesgo de cáncer de mama, mientras que se multiplica por cuatro el riesgo de padecer un tumor prostático.

Actualmente, se realiza un estudio completo de los mismos en familias de alto riesgo, que lleva funcionando más de 6 años en España, pero, sin embargo, dicho estudio es “muy lento y costoso”.

De hecho, sólo se han identificado unas 2.000 familias portadoras cuando que se calcula que al menos una de cada 300 o 400 personas es portadora de una mutación de estos genes.

Según la Dra. María Orera, directora médico de CGC Genetics, “los estudios poblacionales realizados en otros países han demostrado que en una gran parte de personas en las que se identifican mutaciones de BRCA1 y BRCA2, no pertenecen a familias de alto riesgo, por lo que según los protocolos vigentes, no se habrían realizado el estudio genético y no se habrían podido iniciar programas de detección precoz adecuados”.

Por ello, los creadores de este nuevo test pretenden aumentar la detección de personas portadoras de mutaciones en estos genes, para poder iniciar “cuanto antes” terapias adecuadas al riesgo de cada paciente.

fuente: univadis