Un equipo de científicos del Reino Unido y Holanda, dirigidos por Douglas F. Easton, de la Universidad de Cambridge, ha descubierto cinco tipos de variaciones genéticas comunes asociadas al riesgo de padecer cáncer de mama, el más frecuente entre las mujeres de los países desarrollados y culpable de más de medio millón de muertes anuales.Según se publica hoy en Nature Genetics, estos cinco tipos aumentan a 18 el número de variantes comunes responsables de un 8 por ciento del riesgo hereditario de sufrir la enfermedad, mientras que otras variantes menos frecuentes y de alto riesgo están relacionadas con otro 20 por ciento.
Se sabe que la presencia en la familia de una enferma con cáncer de mama es un factor de riesgo importante: una mujer con un familiar de primer grado que haya tenido un tumor de este tipo presenta aproximadamente el doble de posibilidades de padecerlo. Estudios previos ya identificaron 13 variantes genéticas asociadas con un riesgo mayor de cáncer de mama. Para hallar más, Douglas Easton y su equipo realizaron el análisis pangenómico más amplio hasta la fecha: determinaron el genotipo de 582.886 polimorfismos mononucleotídicos (SNP) en 3.659 casos con un pariente enfermo y 4.897 controles. Las asociaciones más prometedoras fueron evaluadas en una segunda etapa que comprendía 12.576 casos y 12.223 controles.
Así, identificaron cinco nuevos locus susceptibles de cáncer en los cromosomas 9, 10 y 11. Además, identificaron SNP en 6q25.1, 8q24 y en regiones LSP1, que mostraron ser una asociación de riesgo más importante que las anteriores.
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