podría descubrir los mecanismos de la enfermedad
La tasa de riesgo genético, asociada al riesgo de cáncer de mama
Las mujeres con mayores puntuaciones de riesgo, que consisten en tener ciertas variantes genéticas más fuertemente relacionadas al cáncer de mama, tienen un riesgo de cáncer de mama asociado más alto. Con estas puntuaciones de riesgo también puede predecirse la enfermedad con los receptores de estrógenos positivos, según el estudio que se publica mañana en JAMA y que ha dirigido Gillian K. Reeves, de la Unidad de Epidemiología del Cáncer, de la Universidad de Oxford, en Reino Unido.
La tasa de riesgo genético, asociada al riesgo de cáncer de mama
Las mujeres con mayores puntuaciones de riesgo, que consisten en tener ciertas variantes genéticas más fuertemente relacionadas al cáncer de mama, tienen un riesgo de cáncer de mama asociado más alto. Con estas puntuaciones de riesgo también puede predecirse la enfermedad con los receptores de estrógenos positivos, según el estudio que se publica mañana en JAMA y que ha dirigido Gillian K. Reeves, de la Unidad de Epidemiología del Cáncer, de la Universidad de Oxford, en Reino Unido.
"Los hallazgos de los estudios de la amplia asociación genómica, junto con los análisis de polimorfismos de candidatos específicos han identificado un número de variantes que están definitiva o probablemente asociadas al riesgo de cáncer de mama. También hay cada vez más pruebas de que algunos factores genéticos tienen distintos efectos en diferentes subtipos de cáncer de mama", escriben los autores.
El estudio analizó el riesgo de cáncer de mama en general y también por subtipos de tumores en relación con el riesgo de 14 polimorfismos de nucleótido único y poligénico. El estudio incluía 10.306 mujeres con cáncer de mama y 10.393 sin la enfermedad que entre 2005 y 2008 habían donado muestras de sangre para la realización de su análisis genético. Los investigadores estimaron la odd ratio entre los polimorfismos y la incidencia acumulativa del cáncer de mama hasta la edad de 70 años en relación al riesgo poligénico basado en los 4, 7 o 10 polimorfismos más fuertemente relacionados con el riesgo.
La odd ratio del cáncer de mama era mayor para los polimorfismos FGFR2-rs2981582 y TNRC9-rs3803662 y para estos dos polimorfismos era significativamente mayor para la enfermedad con receptores de estrógenos positivos que para la de los receptores de estrógenos negativos. La siguiente asociación más fuerte fue para el polimorfismo 2q-rs13387042, para el que las probabilidades eran mayores para la enfermedad bilateral frente a la unilateral y para el tumor lobular frente al ductal.
"Confirmamos que algunas de las más importantes variantes genéticas comunes para el cáncer de mama tienen efectos distintos en diferentes tipos de tumores", aseguran los investigadores. "Nuestras estimaciones de la incidencia acumulativa del cáncer de mama hasta los 70 años en las mujeres del quintil más alto de riesgo poligénico es similar a la de aquellas mujeres de países desarrollados con un familiar de primer grado con cáncer de mama, y considerablemente menor que el de las mujeres con dos familiares de primer grado afectadas por la enfermedad. Además, no se han encontrado interacciones entre los efectos de los genes investigados aquí y los otros factores de riesgo para el cáncer de mama. Por lo tanto, subdividir a las pacientes en base a su riesgo poligénico en esta fase no es una herramienta útil para los programas de monitorización de este cáncer, pero podría resultar útil para entender los mecanismos de la enfermedad", concluyen los autores.
El estudio analizó el riesgo de cáncer de mama en general y también por subtipos de tumores en relación con el riesgo de 14 polimorfismos de nucleótido único y poligénico. El estudio incluía 10.306 mujeres con cáncer de mama y 10.393 sin la enfermedad que entre 2005 y 2008 habían donado muestras de sangre para la realización de su análisis genético. Los investigadores estimaron la odd ratio entre los polimorfismos y la incidencia acumulativa del cáncer de mama hasta la edad de 70 años en relación al riesgo poligénico basado en los 4, 7 o 10 polimorfismos más fuertemente relacionados con el riesgo.
La odd ratio del cáncer de mama era mayor para los polimorfismos FGFR2-rs2981582 y TNRC9-rs3803662 y para estos dos polimorfismos era significativamente mayor para la enfermedad con receptores de estrógenos positivos que para la de los receptores de estrógenos negativos. La siguiente asociación más fuerte fue para el polimorfismo 2q-rs13387042, para el que las probabilidades eran mayores para la enfermedad bilateral frente a la unilateral y para el tumor lobular frente al ductal.
"Confirmamos que algunas de las más importantes variantes genéticas comunes para el cáncer de mama tienen efectos distintos en diferentes tipos de tumores", aseguran los investigadores. "Nuestras estimaciones de la incidencia acumulativa del cáncer de mama hasta los 70 años en las mujeres del quintil más alto de riesgo poligénico es similar a la de aquellas mujeres de países desarrollados con un familiar de primer grado con cáncer de mama, y considerablemente menor que el de las mujeres con dos familiares de primer grado afectadas por la enfermedad. Además, no se han encontrado interacciones entre los efectos de los genes investigados aquí y los otros factores de riesgo para el cáncer de mama. Por lo tanto, subdividir a las pacientes en base a su riesgo poligénico en esta fase no es una herramienta útil para los programas de monitorización de este cáncer, pero podría resultar útil para entender los mecanismos de la enfermedad", concluyen los autores.
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